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Ma vérité sur le syndrome d'Elhers-Danlos

Publiée le 10/06/2013 |
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Révélée par GISCLARD Valérie |
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4 ans d'errance de diagnostic pour enfin avoir un nom : le syndrome d'Ehlers-Danlos! Une maladie des tissus conjonctifs et du collagène.
La difficulté du diagnostic
 
Cette maladie peu ou pas connue est très difficile de diagnostic. 
Pendant des années vous vivez avec, toujours un truc qui ne va pas : une entorse, grosse fatigue ....  

Finalement vous pensez que c'est normal, mais non MA normalité n'était pas LA normalité!

Et puis suite à une intervention chirurgicale la maladie se déclenche très fort, personne ne comprend vraiment, les clichés sont normaux, les analyses de sang aussi du coup rien ne justifie votre fatigue, vos douleurs généralisées, RIEN!
Alors on vous dit que c'est psychologique : une fibromyalgie…  On vous  prescrit des antis dépresseurs et consultez un psychologue. On vous dit que ça ira mieux, il faut bouger, faire des séances de kiné...

Mais « Vous » vous savez… vous savez que vous n'êtes pas folle, vos amis, votre famille vous tourne le dos car ils ne comprennent pas, ce n'est pas si grave pour eux .... 

Alors on se crée sa bulle, on se protège, avec tout l'amour de mon mari "Titi" on a continué de s'accrocher. Mon médecin traitant, médecin du sport et ancien médecin de l'équipe de France de Hand ne me lâche pas, dès le début il m'a annoncé que c'était un problème des tissus conjonctifs.

Très rapidement j'ai dû porter des orthèses : collier cervical, ceinture lombaire, chevillière, poignet, coudière, puis une et deux béquilles…
La marche devenant très difficile le centre de rééducation a décidé d'utiliser un fauteuil roulant malgré l'absence de nom de cette fichue maladie. Le but était de m'aider à continuer de sortir de la maison, d'exister... 

Et puis un jour mon médecin me téléphone : ça y est j'ai trouvé! Le syndrome d'Ehlers-Danlos, venez me voir…
 
Et là vous découvrez votre maladie!   
NON je n'étais pas folle! Je pleure de bonheur car ne pas avoir de nom c'est ne pas exister en tant que malade!  

J'ai été consultée sur Paris, puis confirmée au CHU médecine interne vasculaire de Montpellier. 

Les symptômes
 
Les symptômes ? Si nombreux !   
Pourquoi? Tout simplement car c'est l'intégralité du corps qui est atteint. Le collagène, les tissus conjonctifs, on en trouve dans les muscles, les tendons, les ligaments, les os, le cartilage, les viscères, les artères, les veines, le sang... C'est comme une maison sans fondation, l'ensemble est ébranlée!   


Notre combat, nos actions
 
Alors avec mon mari on a décidé de créer il y a 2 ans une association et on a de suite démarché une équipe de chercheurs pour mettre en place un vrai projet et trouver des solutions à notre maladie! 

Il faut identifier tous nos gènes malades pour mettre au point un ou plusieurs tests génétiques pour réparer nos gènes mais aussi diagnostiquer correctement notre maladie.   
 
Car à ce jour cela n'est pas le cas : le diagnostic reste clinique, (sauf pour le vasculaire prise de sang, biopsie), il n'y a pas de traitements, on soigne au coup par coup. Chaque personne malade déclenche un syndrome Ehlers- Danlos avec des symptômes communs certes mais avec des mutations génétiques propre à chacun! Monstrueux donc de travaille pour la recherche!  

Et là tout se met en place, Sylvie Fournel-Gigleux PhD, Dr INSERM Responsable Equipe Ingénierie Moléculaire Université de Lorraine accepte de travailler avec nous : Le projet "Espoir" voit le jour.      
    
Un contrat signé avec l'Université de Lorraine et La Team de Sylvie Fournel-Gigleux.
Pas de subventions, notre association est trop jeune, nous devons trouver 45 000€ : de nombreuses actions diverses se mettent en place, des dons privés et voilà moins de 2 ans après le début de cette aventure déjà des résultats!   

12 000€ financé de juin 2012 à mars 2013 et voilà le 1er gène identifié est trouvé!  Notre projet complétement fou est bien réel, viable avec de supers résultats! Que du bonheur et ce n'est pas que pour notre association mais pour toutes les personnes malades, les futures générations!
 
Tout ceci n’est qu’un début mais une réalité qui s’impose à nous : sans moyen pour financer la recherche nous ne pouvons faire avancer les choses.
 
Aussi vous pouvez nous aider en donnant sur le site ulule au lien suivant : fr.ulule.com/espoir-sed/
Nous avons besoin de moyens concrets pour l’avenir !
 
Nos soutiens
 
SED66 trop régional devient A.M.S.E.D Génétique, 7Antennes régionales avec des personnes toutes malades qui ont décidé de rejoindre la mobilisation pour ce projet .
 
De nombreuses personnalités nous soutiennent avec de nombreux parrains et marraines comme Camille Lacourt, Laura Flessel, William Accambray….
 
Des coups d’envois, des rencontres, des journées associatives pour couper de l’isolement se mettent en place, donner des étoiles pleins les yeux à d’autres personnes malades, que du bonheur là aussi…
 
Nous avons réalisés plusieurs évènements et participer à des émissions notamment celle de Sophie Davant  sur France 2. La vidéo est en lien dans ce dossier.
 
Toutefois, il faut admettre que tout cela est épuisant pour des personnes malades, alors nous faisons appel à vous pour continuer à avancer à nos côtés pour que cet élan plein « d’ESPOIR », pour que cette maladie trop orpheline de nom, de diagnostic sorte de l’anonymat.
 
Oui on y croit car l’espoir de vivre mieux est permanent. A nous de vivre au mieux, de cohabiter avec lui
 

Valérie Gisclard
 

Le Vériteur

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GISCLARD Valérie

Présidente de l'association A.M.S.E.D Génétique Atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile sévère Mariée depuis 23ans avec Thierry, maman de jumeaux. Je suis en invalidité niveau 3. Le but de mes journées? Trouver des idées pour financer le projet "Espoir" Grâce à lui not...
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