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Les DIP : 250 maladies rares et peu visibles

Publiée le 04/02/2015 |
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Révélée par Iris |
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Otites et bronchiolites sont des infections banales chez un jeune enfant.
Pourtant, si leur récurrence est trop importante, elles peuvent être le symptôme d’une maladie bien plus grave : un déficit immunitaire primitif.
 
Si les déficits immunitaires primitifs (DIP) peuvent avoir de graves conséquences, ils restent difficiles à diagnostiquer pour le corps médical et peu visibles pour l’entourage des malades. Virginie Grosjean est déléguée générale de l’association Iris. Elle présente les DIP et les difficultés quotidiennes des patients.
 
Qu’est-ce qu’un déficit immunitaire primitif ?
 
On parle de déficit immunitaire primitif lorsqu’il manque à une personne une ou plusieurs composantes du système immunitaire. C’est une anomalie génétique – en général, les parents de la personne atteinte sont des porteurs sains. Concrètement, les DIP empêchent le corps de se défendre ce qui induit une grande fragilité des patients aux infections.
 
Les DIP regroupent près de 250 maladies rares. En théorie, elles peuvent toucher tous les « acteurs » de l’immunité, lymphocytes T et B notamment. Les plus médiatisées sont les déficits immunitaires combinés sévères (les bébés-bulles) ou les maladies de Bruton.
 
Quels en sont les symptômes ?
 
Les symptômes des DIP sont souvent des infections à répétition, comme des maladies de la sphère ORL, des pneumopathies ou des bronchiolites. Ce sont donc des infections très banales dans la petite enfance, ce qui rend les DIP difficiles à diagnostiquer. Au départ, la seule différence, c’est que les infections sont plus fréquentes que chez les autres enfants.
 
Mais si le diagnostic n’intervient pas assez tôt, les conséquences peuvent être plus importantes : séquelles au niveau de l’audition (à cause des otites à répétition), répercussions au niveau pulmonaire… De même, les vaccins à souches vivantes peuvent avoir de graves conséquences sur une personne atteinte de déficit immunitaire.
 
Et pour les déficits très graves, comme ceux des bébés-bulles, le diagnostic intervient forcément avant les trois mois. Il est difficile de répertorier les cas non-diagnostiqués, les décès passent alors pour des morts subites du nourrisson.
 
Comment diagnostiquer un DIP ?
 
C’est la récurrence des infections qui amène le diagnostic. Des fiches cliniques à destination des praticiens doivent leur permettre de suspecter des DIP chez l’enfant et l’adulte. Lorsqu’il y a une alerte par rapport à l’état clinique général, une simple prise de sang permet de doser les populations lymphocytaires et les immunoglobulines. Enfin, une investigation génétique plus poussée sert à déterminer le type de déficit immunitaire.
 
Même si le diagnostic reste difficile, il progresse régulièrement depuis plusieurs années, grâce à l’information via Internet et l’association. En 2005, le premier plan Maladies rares a également initié la création du CEREDIH (Centre de Référence des Déficits Immunitaires Héréditaires). La notoriété et le travail de son coordinateur Alain Fischer, le « médecin des bébé-bulles », a également beaucoup fait pour cette cause. Il reste cependant encore beaucoup à faire : si les DIP apparaissent maintenant brièvement au programme de l’internat, il faudrait sensibiliser davantage les futurs médecins généralistes, ORL et pneumologues.
 
Depuis 2009, on est passés de 3 000 à 5 000 patients dans le registre du centre de référence, environ autant d’adultes que d’enfants. Cependant, il est difficile d’évaluer la prévalence de cette maladie et le nombre de personnes atteintes est certainement plus élevé.
 
Quels sont les traitements possibles ?
 
Il existe tellement de déficits immunitaires que les soins se font vraiment au cas par cas. Beaucoup de malades ne bénéficient encore que d’un traitement symptomatique, « de confort ». Tous bénéficient de cures d’antibiothérapies, en prévision des infections, particulièrement l’hiver. Ce sont des antibiotiques au long cours, différents de ceux qu’un médecin délivre pour une angine par exemple.
 
Les patients atteints des maladies du système du lymphocyte B, les plus fréquentes, peuvent bénéficier d’une substitution par immunoglobulines. Il s’agit de médicaments dérivés du plasma humain qui remplacent les anticorps que les personnes ne produisent pas elles-mêmes. Ils proviennent du mélange de différents dons de sang pour favoriser la présence des anticorps : on estime que chaque flacon est issu d’environ 1 000 donneurs.
 
Aujourd’hui, 2 500 personnes sont substituées par immunoglobulines en France, les trois quarts par voie intraveineuse, le quart par voie sous-cutanée. Les prises doivent rester régulières, toutes les semaines ou toutes les trois semaines, car la durée de vie des anticorps est limitée. Ce traitement est donc à vie et non non-substituable – il est impossible de recréer du sang humain en éprouvette, d’où l’importance du don de sang en France. Nos malades restent complètement dépendants de cette chaîne de solidarité.
 
Une greffe de moelle osseuse peut également être proposée pour les cas les plus extrêmes. En effet, elle reste très compliquée et dangereuse et ne doit être pratiquée que lorsqu’il n’y a pas d’autre issue possible. La moelle osseuse défaillante est alors éradiquée grâce à une chimiothérapie et remplacée par celle d’un donneur. Si la greffe est de qualité et le donneur compatible à 100%, la nouvelle moelle va commencer à fabriquer les cellules précurseurs du système immunitaire qui en produiront les différents composants.
 
Mais cette opération dépend des symptômes d’avant la greffe, c’est en cela qu’il ne s’agit pas des mêmes conséquences que pour un malade qui souffre d’une leucémie. Une personne qui a déjà eu un système immunitaire performant est traitée par rapport à l’émergence de cellules cancéreuses. En revanche, l’organisme d’un patient atteint d’un DIP est chargé de foyers infectieux qui peuvent se retourner contre lui pendant la période de greffe, parce que le système immunitaire est détruit. Le processus de greffe peut donc durer trois à six mois, parfois un an, le temps de la reconstruction immunitaire – 100 jours sont par exemple nécessaires pour voir émerger les fameux lymphocytes T. Depuis 1969, 780 greffes de moelle osseuse ont été réalisées sur des patients souffrant de DIP.
 
Enfin, l’émergence de la thérapie génique, depuis le début des années 2000, est porteuse d’espoir pour certaines maladies très spécifiques. C’est essentiellement de ce côté qu’on attend des avancées majeures.
 
Quelles sont les difficultés des malades au quotidien ?
 
En fonction des cas, la maladie aura un impact plus ou moins important sur le quotidien. Certaines personnes peuvent par exemple se faire leur substitution par immunoglobuline par voie sous-cutanée directement à domicile et le week-end, pour ne pas affecter leur vie professionnelle. En revanche, certains enfants, notamment ceux qui ont eu une greffe de moelle osseuse, doivent arrêter complètement l’école l’hiver ou pendant les périodes d’épidémies.
 
Les patients évoquent souvent la souffrance de l’isolement. Le fait d’être aussi vulnérables aux infections les oblige à se tenir à l’écart d’une vie sociale classique. Les enfants doivent donc éviter l’école pendant les périodes d’épidémie. Généralement, l’un des deux parents doit arrêter de travailler pour l’accompagner dans son parcours de soins et dans ses études. Les adultes atteints évitent quant à eux les lieux très fréquentés : par exemple, il leur est impossible de s’enfermer dans une salle de cinéma en hiver. C’est la raison pour laquelle notre association organise régulièrement des journées des familles.
 
Nous avons également produit un document à destination des MDPH (maisons départementales des personnes handicapées) pour les sensibiliser à la problématique des DIP. En effet, comme ce ne sont pas des maladies visibles, il est très difficile de faire reconnaître son statut de malade. Or, si le taux de handicap reconnu est trop faible pour ouvrir des droits à des allocations, il permet en revanche des aménagements. Par exemple, les étudiants doivent pouvoir bénéficier de tiers-temps aux examens ou d’une protection s’ils doivent s’absenter pour recevoir leur traitement. Pour les enfants, les parents peuvent obtenir des services de soins à domiciles. A l’école, ils peuvent avoir besoin d’une Auxiliaire de Vie Scolaire (AVS) parce qu’ils sont très fatigables et souffrent souvent de troubles de l’attention et de la mémorisation. La reconnaissance permet d’avoir un statut, des droits qui protègent le malade en cas de difficultés.
 
Propos recueillis par Marine Périn

Le Vériteur

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Iris

Immuno-déficience primitive - Recherche - Information - Soutien
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