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L’hémophilie, loin de la caricature du patient qui se vide de son sang

Publiée le 17/04/2015 |
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Trouble de la coagulation, l’hémophilie reste une maladie rare et peu connue.
Sa prise en charge s’est nettement améliorée ces dernières années mais la sensibilisation reste essentielle.
 
Quand on parle de l’hémophilie, on imagine souvent des patients qui courent le risque de se vider de leur sang à la moindre coupure. Une caricature bien loin de la réalité. Jean-François Duport est président du comité Centre de l’Association Française des Hémophiles. Il présente la maladie, les traitements et les problématiques auxquelles se heurtent encore les malades.
 
Que sont l’hémophilie et les troubles de la coagulation ?
 
L’hémophilie est une maladie du sang très rare, un déficit en facteur de coagulation (le facteur VIII ou IX). Les personnes atteintes ont donc un taux de saignement beaucoup plus allongé que la normale, ce qui peut provoquer des dégâts importants. Des saignements internes se déclenchent spontanément, il faut donc apprendre à reconnaître les signes précurseurs. Les hémarthroses, notamment, sont des accumulations de sang au niveau des articulations dont les conséquences s’aggravent avec l’âge : le sang ronge les os et provoque des arthroses sévères. D’autres symptômes sont les hématomes, qui sont particulièrement importants et douloureux.
 
La maladie est génétique et ne touche presque que les hommes. En effet, le gène se situe sur le chromosome X mais ne s’active qu’au contact du chromosome Y. On compte tout de même quelques femmes hémophiles dans le monde. En France, on considère qu’environ 80 garçons hémophiles naissent chaque année, sans qu’il y ait d’antécédents familiaux. En France, 5 000 à 6 000 personnes sont atteintes d’hémophilie. Et en tout, 15 000 personnes souffrent de troubles rares de la coagulation. Il existe en effet des maladies, beaucoup plus rares, où d’autres facteurs de coagulation (les II, V, XI et XIII) ou leurs transporteurs (facteur de Willebrand) manquent. Enfin, il existe plusieurs pathologies plaquettaires.
 
Quel est l’impact de ces maladies sur la vie quotidienne des malades ?
 
Très concrètement, une personne atteinte d’hémophilie pourra très bien se réveiller un matin sans pouvoir poser le pied par terre à cause d’un saignement dans une cheville. Elle devra donc rester immobile quelques temps avant de pouvoir bouger. Des malades ne pourront pas aller travailler parce qu’ils n’ont pas pu se lever.
 
Evidemment, il y a de nombreux interdits : on ne descend pas les escaliers quatre à quatre, on ne joue pas au rugby... Pour une personne hémophile plus qu’une autre, il ne faut pas traumatiser son corps. Toutes ces contraintes peuvent provoquer un retrait de la vie sociale, un isolement. Chez les parents d’enfants hémophiles, on constate aussi parfois une surprotection, y compris dans le cadre scolaire : ils vont par exemple plus se porter volontaires pour les sorties de classe. Comme tout le monde, une personne hémophile peut donc prendre un coup de poing ou tomber mais les conséquences seront beaucoup plus graves. Néanmoins, si le malade est bien soigné et que la prise en charge est faite correctement, il est tout à fait possible d’avoir une vie normale.
 
Existe-t-il des traitements ?
 
On peut soigner les troubles de la coagulation, pas en guérir. Le traitement consiste en des injections intraveineuses du facteur de coagulation manquant. Normalement, dans le corps, la coagulation se fait grâce à une cascade de coagulation qui permet d’arrêter le saignement. Chaque trouble de la coagulation correspond à un « maillon » manquant et est donc traité grâce à des injections différentes : on transfuse le facteur VIII pour l’hémophile A, le facteur IX pour l’hémophilie B, etc. Le problème, c’est que le corps va rapidement dégrader ces produits, qu’il considère comme des corps étrangers. Il faut donc renouveler régulièrement les injections, en général deux fois par semaine. Dans les cas les plus sévères, les patients doivent s’injecter toutes les 48 heures.
 
En France, les injections sont avant tout préventives et elles sont organisées en fonction de la vie du patient. Si un enfant a par exemple sport tous les lundis, on demandera aux parents de faire l’injection avant. Le but est qu’il y ait systématiquement une légère trace de coagulant dans le sang : 3 ou 4% de coagulation dans l’organisme, c’est déjà important (une personne non atteinte aura un taux oscillant entre 90 et 100%). Le traitement est complété par des injections ponctuelles qui interviennent systématiquement après un choc.
 
Aujourd’hui, grâce aux nouveaux traitements, un hémophile a une espérance de vie normale. Les facteurs de coagulation sont maintenant des recombinants fabriqués en laboratoires. Mais, pendant longtemps, ils étaient directement prélevés dans du sang humain. Du coup, dans les années 1990, la durée de vie des hémophiles avait énormément chuté à cause du scandale du sang contaminé. Cependant, certains troubles de la coagulation ne sont encore soignés que grâce aux produits issus du sang humain : c’est le cas de la maladie de Willebrand, par exemple. Les patients atteints ne souffrent pas d’un manque d’un des facteurs de coagulation mais de celui qui transporte ces facteurs, et on n’arrive pas encore à le recréer en laboratoires.
 
Enfin, les traitements sont complétés par des séances de kinésithérapie ou de sophrologie pour ceux qui le souhaitent. Des groupes de parole sont également mis en place pour que les personnes se sentent moins isolées. Cette thérapie fonctionne très bien pour rassembler les patients, les informer et dédramatiser leur maladie.
 
Ces traitements pourraient-ils être améliorés ?
 
Notre grande perspective, c’est de pouvoir un jour guérir de l’hémophilie. Aujourd’hui, on fait progresser les traitements en allongeant la « demi-vie » des facteurs de coagulation. Le but est de permettre aux facteurs de rester plus longtemps dans le sang et de manière plus constante.
 
Aux Etats-Unis, des recherches sont d’ores et déjà en cours dans ce sens sur le facteur IX. On n’évitera jamais les injections mais on pourra les espacer au maximum, et restreindre les désagréments de piqûres régulières. On pourrait descendre à une injection par semaine, deux pour les cas les plus graves.
 
Quels combats restent à mener pour les hémophiles ?
 
La journée mondiale se fait autour du dialogue, de la sensibilisation de toutes les maladies rares de la coagulation. Le thème de cette année est la famille. On invite aussi ce qu’on appelle le « cercle 2 », c’est-à-dire les enseignants, les nourrices, tous ceux qui sont amenés à travailler avec un enfant hémophile, pour qu’ils dédramatisent les choses. Aujourd’hui, la scolarisation se passe très bien : le médecin du Centre Régional se déplace pour expliquer l’hémophilie à la classe et au directeur. Aucune formation n’est nécessaire : en cas de problème, ils ont simplement un numéro d’urgence à joindre.
 
Le but est de faire diminuer les problèmes d’isolement dont souffrent les hémophiles, enfants comme adultes. Il y a une dizaine d’années, une étude avait révélé que plus de la moitié des hémophiles n’étaient pas mariés. C’est en train de changer avec la nouvelle efficacité des traitements. Les mentalités évoluent peu à peu mais beaucoup de personnes se limitent encore dans leurs projets de vie, notamment le choix des études et du métier : beaucoup sont comptables, assis derrière un bureau. Forcément, on leur déconseille d’être maçons ou routiers mais ils ont aussi le droit d’avoir des rêves. Il faut donc travailler sur la psychologie des enfants, pour qu’ils n’arrivent pas à l’âge adulte avec des blocages. C’est tout nouveau : avant, les interdits étaient tellement nombreux qu’on ne pouvait rien faire.
 
Enfin, une autre problématique à aborder est celle des prêts, des banques. Aujourd’hui, un adulte souffrant de maladie hémorragique doit payer des surprimes, monter des dossiers très importants. Le système les pénalise alors qu’ils n’ont pas choisi d’être hémophiles. Ce sont les dégâts collatéraux d’une maladie génétique : en plus du combat contre la maladie, ils doivent lutter pour avoir accès aux mêmes droits que tout le monde, ils ne devraient pas.
 
Propos recueillis par Marine Périn

Le Vériteur

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Association Française des Hémophiles

Fondée en 1955, l’Association française des hémophiles (AFH) s’est donné un rôle d’information, d’entraide et de défense des droits des personnes atteintes d’hémophilie, de maladie de Willebrand et de troubles hémorragiques constitutionnels.
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